glycogénose musculaire symptômes

Il restaure l’activité de l’enzyme manquante, limitant l’accumulation du glycogène dans les cellules. L’interrogatoire et l’examen clinique menés par un professionnel formé dansle domaine neuromusculaire permettra de suspecter un processus myopathique etpeut-être d’emblée la maladie de Pompe, notamment en cas d’association Quelles démarches administratives ?...Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une maladie de PompeVoir le Zoom sur ... la forme adulte de la maladie de Pompe. Il vise à compenser le manque d’alpha-glucosidase acide naturelle par l’apport d’une enzyme recombinante humaine, fabriquée par génie génétique en laboratoire : l’alglucosidase alfa (Myozyme®). Les maladies musculaires se répartissent en 2 grands groupes : – Les myopathies d’origine génétique comprennent : – Les dystrophies musculaires où, du fait d’une altération primaire des fibres musculaires, celles-ci se détruisent progressivement. Les mécanismes de la glycogénose de type II sont mieux connus aujourd’hui. Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Caractéristiques et symptômes de la maladie de Pompe Faisceau de fibres Myofibrilles … Trouvé à l'intérieur – Page 221... dans le déficit en maltase acide (glycogénose de type II) ; – survenue à l'effort de contractures musculaires électriquement silencieuses, ... Elle conduit à une issue défavorable en quelques mois ou années. Sabrina SACCONI, est reconnu pour son expertise au niveau du diagnostic et du suivi spécifique des patients atteints de ces pathologies rares. Leurs muscles sont marqués par des épisodes de tremblements, puis commencent peu à peu à perdre de leur volume ( atrophie musculaire ). Les diagnostics diff�rentiels sont les autres formes de glycog�noses (voir ces termes). Cet article vous présente les modalités diagnostiques de cette maladie (faiblesse musculaire, insuffisance respiratoire, insuffisance cardiaque…). Certains patients développent une atteinte musculaire, qui peut se manifester par une fatigabilité anormale dès l’enfance et évoluer dans certains cas vers une faiblesse musculaire, Symptômes/signes superordonnés : atrophie et fonte musculaires, non classées ailleurs, siège non … La Maladie de Pompe se caractérise donc par une accumulation de glycogène dans les lysosomes des muscles squelettiques et du … Un essai clinique international a démarré en février 2021 aux États-Unis. Glycogénose type 0: En savoir plus sur les symptômes, le diagnostic, le traitement, les complications, les causes et le pronostic. L'organe lésé est le muscle. It also affects other organs (heart, respiratory system, digestive system, endocrine and nervous systems); it is a multisystemic disease. Les symptômes sont très semblables à ceux décrits dans la glycogénose de type1. La glycogénose de type 2, ou maladie de Pompe, débute rapidement après la naissance, et affecte principalement les muscles à cause d’un déficit en phosphorylase musculaire. La transmission est autosomique r�cessive. [dictionnaire.acadpharm.org] Les symptômes des glycogénoses hépatiques sont similaires, allant d'une hépatomégalie asymptomatique à des épisodes d'hypoglycémies avec acidocétose. Trouvé à l'intérieur – Page 593Selon le déficit, il existe des formes ou l'atteinte est uniquement hépatique (glycogénoses types I, IIIb, IV, VI, IX) ou musculaire (glycogénoses types V ... Le Téléthon 2021 se déroulera les 3 et 4 décembre prochain. Au cours de cette affection, l'enzyme déficitaire est la phosphorylase-kinase hépatique. La faiblesse musculaire est lentement progressive. Les glycogénoses de type 1 peuvent se manifester dès la naissance par une hépatomégalie (gros foie), ou comme dans la majorité des … 1- Forme infantile: Après quelques semaines où tout semble normal, apparaît vers le 2 … Comment se manifeste-t-elle ? Entre les crises, les animaux atteints sont tout à fait normaux. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire, différente selon l’âge d’apparition de la maladie. La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est une myopathie métabolique caractérisée par une intolérance à l'effort qui se manifeste par une fatigue rapide, des myalgies et … Ces dépôts dans les muscles, le cœur ou encore le foie sont à l’origine des symptômes de la maladie. Â. Il existe trois formes de maladie de Pompe selon l’âge d’apparition des symptômes: infantile, à début tardif juvénile et à début tardif de l’adulte. Comment faire un don ? Pour connaître toutes les pistes thérapeutiques à l'étude :Voir les Avancées dans les glycogénoses musculaires. C’est à ce moment qu’apparaissent les premières manifestations de la glycogénose de type IV. Ce traitement ne guérit pas la maladie (l’anomalie génétique persiste). Les informations saisies dans votre contribution (y compris email) sont stockées dans des fichiers csv qui sont ensuite envoyés en tant qu'email à destination des équipes d'Orphanet. La glycogénose de type IIIa est due à un déficit en enzyme débranchante du glycogène dans le foie et les muscles striés squelettiques. Pour entrer en contact avec l'�quipe d'Orphanet, merci de contacter Les symptômes principaux de la Glycogénose de type II sont : - un épuisement musculaire sous la forme de dystrophies musculaires (faiblesse et … Trouvé à l'intérieur – Page 250... 96, 99 – musculaire, 160 – myotonique, 96, 99, 121 Encéphalite, ... 121 Glaucome, 72, 76 Gliome, 46 Glycémie, 225 Glycogénose musculaire, 160 Gouttière ... A côté de ces troubles de la glycogénolyse et de la glycolyse, il existe d'autres processus pathologiques qui sont un déficit en maltase acide (alpha-glucosidase) et les affections … La maladie de McArdle (également connue sous le nom de glycogénose type V de Cori) est un trouble affectant le métabolisme musculaire. La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie de surcharge Iysosomiale causée par la mutation de l'enzyme alpha-glucosidase acide (GAA) à l'origine d'une accumulation de glycogène dans le coeur, les muscles et le ... La glycogénose hépatique lié au chromosome X. Elles pourraient continuer à ne présenter aucun symptôme de la maladie pendant des décennies, voire ne jamais en développer. Les symptômes les plus fréquents sont l’hypoglycémie (malaise, pâleur, sueurs) et la myopathie (atteinte musculaire). Trouvé à l'intérieur – Page 85Glycogénose de type VI (Hers) et IX Enzyme: Type VI: phosphorylase hépatique ... gène ENO3 • Déficit en lactate déshydrogénase musculaire: symptômes légers; ... - Tableau de rhabdomyolyse aiguë (nécrose musculaire) caractérisé par des douleurs musculaires intenses … Elles entrainent fréquemment une intolérance à l'effort, des douleurs musculaires (myalgies) ou des crampes. En savoir + sur la prise en charge médicale. Editeur(s) expert(s) :  Dr Roseline FROISSART - Derni�re mise � jour : Septembre 2009, Notre site n'accueille aucune publicit� Les médecins parlent de cas « asymptomatiques », qui représentent 5% des personnes répertoriées dans le registre français de la maladie de Pompe. la glycogénose musculaire : elle correspond à un groupe de maladies qui se manifestent par des douleurs musculaires provoquant une intolérance à l’effort. Les symptômes caractéristiques de GSD-V sont l'intolérance, des myalgies (douleurs musculaires), la rigidité musculaire et les contractures, fatigue rapide ainsi que hyperCKemia et myoglobinurie (urine foncée, de couleur bourgogne due à la présence de myoglobine, une protéine trouvée dans le cœur et muscles). Au cours de cette affection, l'enzyme déficitaire … Les signes musculaires (crampes, myalgies, faiblesse musculaire, tuméfaction et induration des parties molles) et urinaires (urines foncées, couleur «huile de vidange») sont significatifs. La maladie de McArdle provoque des douleurs et de la fatigue … La glycogénose de type V (maladie de Mac Ardle) est due au déficit en phosphorylase musculaire. En l'absence de cette enzyme, les cellules musculaires sont incapables de dégrader leur glycogène pour fournir l'énergie nécessaire lors d'un effort musculaire. – Les myopathies congénitales dues à une anomalie du développement et de la maturation des fibres pendant la … Les troubles musculaires étant un motif fréquent de consultation en médecine générale, médecine du sport et rhumatologie, il convient de savoir reconnaître l’origine iatrogène probable de certains symptômes afin d’éviter les errances diagnostiques et prendre rapidement les mesures thérapeutiques qui s’imposent. Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement � titre d'information. La glycogénose par déficit en PhK musculaire se manifeste à l'adolescence ou à l'âge adulte par une intolérance à l'effort, des myalgies et parfois une myoglobinurie mais les symptômes sont en général discrets. Symptômes semblables à ceux du MC Ardle. Les maladies musculaires se répartissent en 2 grands groupes : – Les myopathies d’origine génétique comprennent : – Les dystrophies musculaires où, du fait d’une altération primaire des fibres musculaires, celles-ci se détruisent progressivement. Trouvé à l'intérieur – Page 79Après l'in- avec une détermination génétique . jection d'adrénaline , on observe une élévation du A côté de cette glycogénose musculaire , il faut , glucose ... Sa distribution est variable et peut évoluer dans le temps. Il entraîne une accumulation de GLYCOGENE dans les cellules. Les symptômes de l’AF comprennent notamment la perte de coordination des bras et des jambes, la fatigue, la perte musculaire, les déficiences visuelles, les pertes auditives, les troubles d’élocution, une scoliose très marquée (courbure de la colonne vertébrale), le diabète sucré et une grave cardiopathie (maladie du cœur). – Les myopathies congénitales dues à une anomalie du développement et de la maturation des fibres pendant la … Le plus souvent, elle se traduit par une faiblesse musculaire, un gros cœur et une surcharge du foie en glycogène. Cette évolution spontanée a été considérablement modifiée par la  mise à disposition d’une enzymothérapie substitutive qui permet de limiter les dépôts de glycogène dans les différents organes. L'adulte affecté est asymptomatique. C'est un tétramère composé de quatre copies des quatre sous-unités (alpha, bêta, gamma et calmoduline delta) codées par différents gènes sur différents chromosomes et exprimées différemment dans divers tissus. essai NEO-EXT (phase d’extension de l’essai NEO1) mené chez 19 personnes atteintes de la forme adulte de la maladie de Pompe, pendant 6 ans ; Pour partager les résultats de leurs travaux, chercheurs et cliniciens participent à des évènements internationaux comme les séminaires (. Plus de 20 familles ont été décrites dans la littérature. Le diagnostic est établi sur la base de l'anamnèse, l'étude du contenu des enzymes dans la circulation sanguine, la biopsie musculaire. Un traitement de fond par enzymothérapie de substitution est disponible et de nouvelles molécules sont à l'essai, dont la … La glycogénose hépatique lié au chromosome X. L'organe lésé est le muscle. Maladie de Danon. Une biopsie musculaire est effectuée chez ces deux derniers, l’analyse des prélève-ments montre une absence de glycogène, une prédominance des fibres oxydatives et une prolifération mitochondriale. Une atteinte respiratoire : des difficultés à respirer dues à une faiblesse des muscles respiratoires, et souvent accompagnées d’infections respiratoires. Steinert’s disease or type 1 myotonic dystrophy (DM1) mainly affects the muscles, which become weak and have difficulty relaxing after contraction. Le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires du CHU de Nice, dirigé par le Pr. Les lysosomes dégradent et recyclent aussi bien des matériaux en provenance de l'extérieur de la cellule (hétérophagie) que ceux de la cellule (autophagie). Caractéristiques cliniques: évolution bénigne avec des symptômes qui diminuent avec l'âge; retard de croissance, hépatomégalie, hypoglycémie, hyperlipidémie, cétose Ces symptômes métaboliques auront tendance à s’améliorer avec l’âge. SYMPTOMES : Bien que la surcharge glycogénique soit ubiquitaire, elle se manifeste surtout au niveau du coeur et des muscles. Pour entrer en contact avec l'équipe d'Orphanet, merci de contacter Il en existe plusieurs types différents avec des manifestations, soit hépatiques, soit musculaires prédominantes, soit les deux. Parlez à notre Chatbot pour affiner les résultats de votre recherche. Les symptômes des glycogénoses hépatiques peuvent être divers. D’après le registre français de la maladie de Pompe, il y aurait autour de 200 personnes atteintes en France. Description: Anomalie du métabolisme du glucose entrainant l'accumulation d'une forme anormale de glycogène dans l’organisme Symptômes : Mortalité néonatale. Le fait de poursuivre l’exercice malgré la douleur peut déclencher … Glycogénose VII. L'Association Francophone des Glycogénoses (AFG) a pour objectifs d'être un pôle d'entraide pour toutes les personnes concernées par une glycogénose, de rompre leur isolement, de partager des informations, de leur apporter une écoute, une aide, un soutien et de promouvoir la recherche médicale. Trouvé à l'intérieur – Page 1479La glycogénose musculaire apparaît très inconstante , retrouvée tion ... les symptômes cardiaques . l'urémique . sives qui pourraient , selon certains ... Une forme néonatale avec hypotonie musculaire généralisée et insuffisance respiratoire a aussi été décrite. Orphanet ne fournit pas de r�ponses personnalis�es. Trouvé à l'intérieur – Page 805TABLEAU V Glycogénoses non identifiées 20 . ... le cas du déficit en phosphofructokinase identifié par Tarui ( 17 ) dans une glycogénose musculaire . La glycogénose par déficit en PhK hépatique et musculaire est due à des mutations du gène … Le diagnostic et le bilan initial de la maladie de Pompe ou glycogénose de type II est souvent fait en France … Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires du CHU de Nice, dirigé par le Pr. Cette enzyme est responsable de la dégradation du glycogène cytoplasmique dans les cellules. Après un exercice, la moitié des patients présentent une élévation massive de la créatine-kinase ainsi qu’une rabdomyolyse avec … Il comporte souvent une enzymothérapie substitutive et toujours une prise en charge dite "symptomatique". La maladie de Pompe ou glycogénose de type II, fut la première maladie rapportée à un déficit d’une hydrolase acide lysosomale : l’α-glucosidase ou maltase acide. Plusieurs manifestations et symptômes constituent des signes d’appel pour le diagnostic de la maladie de Pompe. Un diagnostic de glycogénose de type IX de la maladie est basée sur l'identification des symptômes caractéristiques d'une anamnèse détaillée, une évaluation clinique complète et une variété de tests spécialisés. Les symptômes sont : une fatigabilité, des crampes musculaires, et une myoglobinurie. La forme infantile se manifeste avant l’âge d’un an, les formes tardives après. Au cours de cette affection, l'enzyme déficitaire est la phosphorylase-kinase hépatique. Les symptômes de la maladie augmentent de façon progressive en l’absence de traitement, le plus souvent de façon lente. Le chromosome atteint est le chromosome 1 ( 1p21) SYMPTOMES Elle se caractérise par une hypotonie musculaire, une hépatomégalie (gros foie) parfois un nanisme rénal, une … Dans la maladie de Pompe (ou glycogénose de type II), la recherche est très active à la fois au niveau fondamental, clinique et thérapeutique. Glycogénose. Leur rôle est de dégrader, grâce à un grand nombre d’enzymes, des grosses molécules (comme les graisses, les sucres et les protéines) en molécules plus petites. Les signes biologiques sont une hypoglyc�mie sans acidose, une hypertriglyc�rid�mie et une hypertransaminas�mie dans l'enfance. de croissance staturopondérale. Méthode(s) diagnostique(s) Le diagnostic biochimique est effectué par la détermination de l'activité de la PhK dans les érythrocytes ou sur prélèvement de biopsie musculaire ou hépatique. Cet ouvrage se propose donc de décrire la prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et l’adulte, telle que nos prédécesseurs nous l’ont apprise résumant ainsi nos pratiques. La glycogénose hépatique lié au chromosome X. Il regroupe l’activité adulte qui est développée au sein du Service SNPM sous la responsabilité du Pr. Myopathie métabolique modérée. Cette maladie fait partie d’un groupe de maladies musculaires métaboliques qui interfèrent avec la transformation des aliments (dans ce cas, les glucides) pour la production d’énergie. La dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N est une maladie génétique. de croissance staturopondérale. L'h�patom�galie peut dispara�tre � l'�ge adulte. (2), Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations, Annuaire de l'offre de l'�ducation Th�rapeutique du Patient (France). Les personnes qui ont la maladie de McArdle éprouvent des douleurs musculaires graves dans les premières minutes d’exercice. Les symptômes des hypoglycémies sont des malaises parfois graves, avec pâleurs, sueurs et parfois des convulsions. Comment évolue-t-elle ? Les glycogénoses sont divisées en deux grands groupes - avec lésions hépatiques prédominantes et avec une lésion prédominante du tissu musculaire. Sabrina SACCONI, est reconnu pour son expertise au niveau du diagnostic et du suivi spécifique des patients atteints de ces pathologies rares. Le déficit en phosphorylase musculaire ou myophosphorylase se traduit par un défaut de dégradation du glycogène en glucose-1-phosphate dans les cellules musculaires.  la filière de santé des maladies rares neuromusculaires (,  la filière Groupement des Maladies Héréditaires du Métabolisme (. Qui est le parrain cette année ? ... 2.1 Repérer les symptômes évocateurs d'une affection musculaire. Trouvé à l'intérieur – Page 268La glycogénose de type III, ou maladie de Forbe, est une maladie ... que le déficit est hépatique pur (IIIb) ou également musculaire et cardiaque (IIIa). D’un point de vue clinique, les glycogénoses, même à l’intérieur d’un même type, sont très hétérogènes. Dans la majorité des cas, les glycogénoses sont dites « autosomiques récessives ». Pour rappel, un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d’ADN. Comment se transmet-elle ? Il entraîne une accumulation de GLYCOGENE dans les cellules. La maladie de Pompe ... sur les cellules cardiaques, musculaires, hépatiques. Trouvé à l'intérieur – Page 27314.17 ) • Déficit en maltase acide dans les muscles et les fibroblastes mis en culture DÉFICIT EN PHOSPHORYLASE MUSCULAIRE ( RÉCESSIVE ) . GLYCOGÉNOSE DE ... Chat des Forêts Norvégiennes GSD4 - Glycogénose de Type IV. également de maladie musculaire. Déficit en phosphorylase kinase musculaire. Il facilite enfin le recrutement de personnes susceptibles de bénéficier de nouveaux essais cliniques. Ce traitement consiste à apporter le gène GAA aux cellules du foie afin qu’elles produisent une forme stable d’enzyme GAA, qui sera libérée en continu dans le sang à destination de tous les organes et notamment des muscles. La glycogénose de type V (maladie de Mac Ardle) est due au déficit en phosphorylase musculaire. A la diff�rence de la glycog�nose de type 1, il y a une r�ponse postprandiale au glucagon. Les symptômes caractéristiques de GSD-V sont l'intolérance, des myalgies (douleurs musculaires), la rigidité musculaire et les contractures, fatigue rapide ainsi que hyperCKemia et myoglobinurie (urine foncée, de couleur bourgogne due à la présence de [toutrecent.blogspot.com] Détails de l'évènement. Le d�ficit peut s'exprimer dans le foie et le muscle (GSD3a) ou seulement dans le foie (GSD3b). Compte tenu de la rareté la glycogénose de type II, la recherche est internationale. … Trouvé à l'intérieurCertaines douleurs sont très spécifiques (myalgies d'effortet phénomène de second souffle d'une maladie de McArdle : glycogénose musculaire). Les symptômes généraux Fatigue chronique 76 Les polymyosites associent habituellement à la fatigabilité des douleurs musculaires, souvent des douleurs articulaires et un syndrome de Raynaud, parfois une atteinte pulmonaire. La faiblesse musculaire est le symptôme le plus habituel rapporté par les patients présentant une atteinte musculaire. Les maladies concernées par le Téléthon . Ces symptômes sont généralement causés par l'exercice … Les symptômes se déclenchent à l'exercice physique. foie, crampes musculaires à l'issue d'un effort intense, tension musculaire réduite et problèmes cardiaques, voire décès à un jeune âge. Où consulter ? C’est à ce moment qu’apparaissent les premières manifestations de la glycogénose de type IV. La maladie de Pompe présente un tableau clinique complexe et hétérogène, qui dépend du degré de déficit en acide alpha-1, 4-glucosidase, probablement lié aux différentes mutations du gène GAA qui code pour la même enzyme. 1). Ils sont �ventuellement conserv�s dans les messageries des membres de l'�quipe concern�s, sur nos serveurs backoffice mais ne sont pas conserv�s dans nos bases de donn�es. Diagnostic Le diagnostic peut être posé sur la base des symptômes ou d'un examen du sang, des urines ou d'un échantillon de tissu, par exemple du foie. Trouvé à l'intérieur – Page 15Glycogénose Von Gierke , Glycogénose III musculaire , Glycogénose Hers , Glycogénose Hug . Déficit Fonction thrombocytaire 813 . La pathologie entraîne peu à peu une atrophie musculaire, qui aboutit à une paralysie, puis au décès de l’animal. Le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires du CHU de Nice, dirigé par le Pr. Cette condition également connu sous le nom type de maladie de Glycogénose III ou Cori-Forbes, est une condition rare dans la population générale, a un large spectre clinique (Association pour Glycogénose Royaume-Uni, 2016). Les organes concernés sont le foie, les globules rouges et les leucocytes. McArdle (maladie de) l.f. McArdle’s disease. Les sympt�mes s'amendent souvent � la pubert�, sauf dans quelques cas o� apparaissent une cirrhose ou une myopathie. La glycogénose par déficit en PhK musculaire se manifeste à l'adolescence ou à l'âge adulte par une intolérance à l'effort, des myalgies et parfois une myoglobinurie mais les symptômes sont en général discrets. Les animaux présentent des crises d'anémie pendant lesquels ils sont faibles, leurs muqueuses sont de couleur rose pâle et … - Exemples de fréquences par type de symptômes : Dans l’intolérance à l'effort (4) les fréquences retrouvées sont: - en présence de myalgies présentant des signes de gravité associées à la faiblesse musculaire … La maladie de Pompe ... sur les cellules cardiaques, musculaires, hépatiques. Orngreen et al, Neurology 2008. La forme infantile se manifeste avant l’âge d’un an, les formes tardives après. Un traitement de fond par enzymothérapie de substitution est disponible et de nouvelles molécules sont à l'essai, dont la thérapie génique. La présence de partenaires n'influence pas la politique éditoriale, © everythingpossible / Fotolia © Orphanet version 5.49.0 - Dernière mise à jour : 2021-10-11. Glycogénose. Il entraîne une accumulation de GLYCOGENE dans les cellules. La glycogénose par déficit en PhK hépatique et musculaire se transmet sur un mode autosomique récessif et elle est due à des mutations du gène PHKB qui code la sous-unité bêta. La créatine améliore les performances musculaires des individus en bonne santé. Trouvé à l'intérieur – Page 193O LES GLYCOGÉNOSES Travaux de la Clinique Médico - sociale du diabète sucré ... Enfin , le type VI de Cori est la glycogénose par musculaire par déficit en ... Un r�gime hyperprotidique est aussi recommand� pour les patients atteints de myopathie. Trouvé à l'intérieur – Page 360Plan nutritionnel dans la glycogénose de type 1 Collation à 16 h – Pain et ... Glycogénose de type 3 La glycogénose de type 3, ou glycogénose musculaire, ... Trouvé à l'intérieur – Page 109Glycogénose de type II ( Pompe ) Enzyme : Maltase acide lysosomale ( a ... juvénile adulte : faiblesse musculaire lentement progressive ( uniquement les ... la pratique régulière d’une activité physique douce, selon les consignes du médecin de rééducation et du kinésithérapeute; une rééducation orthophonique en cas de difficultés pour avaler et/ou parler; un supplémentation en calcium et en vitamine D pour prévenir la déminéralisation des os (ostéoporose) lorsque la mobilité est réduite. L’objectif est d’améliorer le confort et la qualité de vie au quotidien des enfants et des adultes atteints d’une glycogénose de type II, mais aussi à plus long terme leur espérance de vie. La maladie de Pompe (ou glycogénose de type II) entraine des symptômes (musculaires, respiratoires, cardiaques...) très variables selon son âge d’apparition. Glycogénose. Il contribue également à mieux connaitre les pratiques actuelles en matière de diagnostic et de prise en charge, afin de les faire progresser. Suspicion de glycogénose type V - Mcardle .

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